La enfermedad de Gaucher es una patología rara, crónica y progresiva, en la que una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa (GBA). La falta de esta enzima facilita la acumulación de sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea, lo que impide que las células y órganos funcionen correctamente.
Síntomas de la enfermedad de Gaucher:
Son varios los síntomas que indican que un paciente podría sufrir la enfermedad de Gaucher, los cuales si no son tratados a tiempo, pueden desarrollar graves complicaciones en los pacientes e incluso puede llegarles a causar la muerte. Entre éstos destacamos los siguientes y más comunes:
- Afectación ósea (dolor de huesos y fracturas)
- Formación de hematomas
- Deterioro cognitivo
- Fatiga
- Agrandamiento del hígado y/o del bazo
- Convulsiones
- Problemas con las válvulas cardíacas
RM para el diagnóstico de la afectación ósea en los pacientes con enfermedad de Gaucher:
En este post hablaremos del uso de la Resonancia Magnética (RM) para el diagnóstico concreto de la afectación ósea en pacientes con la enfermedad de Gaucher, el cual se considera el síntoma más común. De hecho, alrededor del 80% de pacientes que sufren esta patología manifiestan este mismo síntoma.
Así pues, para su identificación y diagnóstico, los profesionales aconsejan utilizar la RM con el objetivo de contener su avance, ya que determina su extensión y lo que está ocurriendo dentro del hueso: permite explorar la médula ósea y valorar la infiltración, e identificar las crisis óseas y otras complicaciones como infartos y osteonecrosis.
Ventajas del uso de la RM:
- Evalúa el interior de los huesos de forma indolora y reiterada en el tiempo.
- Identifica las variaciones de contenido intramedulares, detectando zonas de infiltración, zonas de infarto y estableciendo un mapa de las lesiones.
- Permite cuantificar la afectación ósea de la enfermedad de Gaucher y controlar la evolución y respuesta al tratamiento.
Debemos mencionar que, hace justo un año (29 de julio de 2016) se celebró en Zaragoza (y por primera vez en España) la 12ª edición del European Working Group on Gaucher Disease, un congreso internacional y bianual en el que se presentan los avances más importantes producidos en el conocimiento en esta enfermedad lisosomal.
Precisamente en este congreso, se presentó el libro “Resonancia magnética en la afectación ósea de la Enfermedad de Gaucher”, escrito por la doctora Mercedes Roca, miembro de la International Skeletal Society y CIBER de enfermedades raras (CIBERER) quien asegura que: “Los estudios de imagen son herramientas claves para el diagnóstico e identificación de la afectación ósea en los pacientes con enfermedad de Gaucher. Por ello, con esta guía pretendemos que los profesionales puedan adquirir los conocimientos necesarios para lograr el diagnóstico y al mismo tiempo puedan adentrarse en el mundo de la evaluación de la enfermedad ósea por resonancia magnética.”
En este libro, se da especial importancia a la identificación de las principales manifestaciones de la enfermedad de forma precoz para aplicar y adaptar el tratamiento cuando existe tal indicación y evitar así más complicaciones futuras. Así pues, con esta detección precoz, se podría evitar que a los pacientes se les eliminara el bazo sin tener un diagnóstico previo, la aparición de necrosis e infartos óseos, fracturas o aplastamientos vertebrales, causado todo ello por el daño óseo.
En definitiva, para la mejora de la afectación ósea de los pacientes con enfermedad de Gaucher, la prevención es clave para su detección precoz, controlar los síntomas y evitar la aparición de otras lesiones, así como también es de gran importancia el tratamiento posterior con la Terapia de Sustitución Enzimática, la cual consiste en suministrar al paciente la proteína exógena que en su organismo está siendo sintetizada de forma anormal.